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臨床意義
心血管疾病主要包括高血壓、心絞痛、心律失常、心力衰竭、心肌梗死等，是全球最常見的慢性非感染性疾病，也是我國居民死亡的首要因素，甚至高于腫瘤，近年的患病率仍處于持續(xù)上升階段。據(jù)2019年《中國心血管健康與疾病報告》推算，我國現(xiàn)有心血管病患者3.30億人，其中高血壓2.45億，腦卒中1300萬，下肢動脈疾病4530萬，其中80%腦卒中、50%心肌梗死、動脈疾病等均與高血壓有關(guān)。心血管疾病防控原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早達標(biāo)。雖然近年來知曉率、治療率和控制率均有重大改善(如圖1所示)，但總體仍然較低。我國心血管疾病形式嚴峻，心血管疾病防控依然任重道遠。
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圖1 我國高血壓知曉率、治療率及控制率圖1 我國高血壓知曉率、治療率及控制率
圖1 我國高血壓知曉率、治療率及控制率
心血管疾病大多為慢性病，藥物是當(dāng)前和今后相當(dāng)長的時間內(nèi)的主要治療手段，如抗凝藥、抗血小板藥、降脂藥、血管擴張藥等。心血管疾病藥物治療具有可選藥物種類多、用藥時間長及用藥方案復(fù)雜等特點。藥物基因組學(xué)的深入研究表明，心血管疾病藥物臨床療效差異與遺傳因素有關(guān)，如藥物代謝基因多態(tài)性、高血壓致病基因多態(tài)性等。2017年，衛(wèi)計委合理用藥專家委員會及中國醫(yī)師協(xié)會高血壓專業(yè)委員會發(fā)布《高血壓合理用藥指南(第2版)》，明確提出：不同個體對于藥物反應(yīng)差異巨大，高血壓用藥時應(yīng)該考慮藥物基因組學(xué)因素。因此，檢測與藥物療效相關(guān)的基因，綜合評估個體對藥物的代謝、療效和不良反應(yīng)，可以指導(dǎo)臨床個體化用藥，能極大地提高心血管藥物使用的安全性、有效性。
有效性：明確患者個體化差異，幫助篩選合適的藥物種類及藥物劑量，提供多藥聯(lián)合方案的遺傳證據(jù)；
安全性：改善臨床預(yù)后，降低藥物毒副作用及不良反應(yīng)；
經(jīng)濟性：縮短換藥周期，減少患者生理、心理痛苦；減輕患者經(jīng)濟負擔(dān)；減免醫(yī)患矛盾，節(jié)約醫(yī)療資源。
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心血管疾病合理用藥基因檢測方案
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融智生物開發(fā)的4個心血管疾病合理用藥基因檢測方案，涵蓋指南和數(shù)據(jù)庫推薦檢測21基因28個位點，如：《印發(fā)醫(yī)療機構(gòu)臨床檢驗項目目錄(2013版)的通知》、《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術(shù)指南(試行)》、《高血壓合理用藥指南》、《中國高血壓防治指南2018年修訂版》、《中國成人血脂異常防治指南(2016年修訂版)》及《華法林抗凝治療的中國專家共識》等；覆蓋臨床常用降壓藥、他汀類藥物和抗凝血藥物，檢測基因包括藥物常見代謝酶，轉(zhuǎn)運體及靶點相關(guān)基因。詳細如下：
表1 心血管疾病合理用藥基因檢測方案
表2 心血管疾病合理用藥基因檢測panelA
表3 心血管疾病合理用藥基因檢測panelB
表4 心血管疾病合理用藥基因檢測panelC
表5 心血管疾病合理用藥基因檢測panelD
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適用對象及樣本類型
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適用對象：需要使用氯吡格雷、華法林、硝酸甘油、他汀類、葉酸、降壓藥等的心血管疾病患者，可指導(dǎo)聯(lián)合用藥
樣本類型：2-3ml靜脈外周血(置于EDTA抗凝管)；口腔拭子2管(涂刮20 次)
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相關(guān)科室
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心內(nèi)科、心外科、神經(jīng)內(nèi)科、腎病科、老干科、體檢科等
心血管疾病合理用藥基因檢測診斷現(xiàn)狀
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目前，心血管疾病合理用藥基因檢測主要有核酸質(zhì)譜法、熒光PCR法、基因芯片法及NGS測序法。熒光PCR和基因芯片市場推廣較早，均有CFDA三類醫(yī)療器械批準的試劑盒在售。熒光PCR具有操作便捷、檢測快速、結(jié)果準確及判讀簡單等優(yōu)勢，但受限于技術(shù)原理目前僅能針對少數(shù)幾個位點進行檢測，臨床指導(dǎo)性大打折扣?；蛐酒蚇GS測序法通量高，一次可以檢測的位點數(shù)更多，但操作步驟多、成本相對較高。即使集合一批樣品進行檢測可以在一定程度降低成本，但又會限制通量的靈活性，延長檢測周期，所以限制了基因芯片法和NGS測序法的應(yīng)用。核酸質(zhì)譜方法完美融合了PCR操作便捷、檢測快速、判讀簡單與NGS法高通量、多位點同時檢測的優(yōu)勢，一次檢測高達40重位點，臨床指導(dǎo)意義巨大；而且不需要湊樣通量靈活，可以有效保證檢測周期；此外，核酸質(zhì)譜法使用常規(guī)PCR試劑，將多重靶標(biāo)集中到一個反應(yīng)，無需熒光、探針等，單位點檢測成本低，是心血管疾病合理用藥基因檢測的最佳方案。
各技術(shù)方法詳細對比如下表：
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項目優(yōu)勢?
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MALDI-TOF如今已經(jīng)誕生30多年，通過“軟電離”技術(shù)與飛行時間質(zhì)譜的結(jié)合，為生命科學(xué)領(lǐng)域提供了全新的分析方法。融智生物推出的擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的新一代高通量、高靈敏度飛行時間質(zhì)譜QuanNUA，更是引領(lǐng)MALDI-TOF技術(shù)進入“寬譜+定量”的新時代。
融智生物基于QuanNUA核酸分型質(zhì)譜開發(fā)的MPETM心血管疾病合理用藥基因檢測方法，完美的結(jié)合了PCR反應(yīng)的便利性和MALDI-TOF質(zhì)譜技術(shù)的高通量、高分辨率、高靈敏度、低成本優(yōu)勢，完美解決臨床檢測需求。
融智生物高血壓用藥基因檢測項目優(yōu)勢
1）檢測內(nèi)容全面：涵蓋指南和數(shù)據(jù)庫推薦檢測21基因28個位點，覆蓋臨床常用降壓藥、他汀類藥物及抗凝血藥物等
2）檢測成本低、性價比高
3）檢測速度快、通量高：8小時可完成全流程，每天可完成3000份樣品檢測
4）高靈敏度：單堿基分辨率，檢測結(jié)果準確
5）商業(yè)供應(yīng)和售后響應(yīng)穩(wěn)定及時：擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的儀器設(shè)備、試劑耗材、應(yīng)用軟件；檢測試劑100%及時供應(yīng)、2小時售后服務(wù)響應(yīng)24小時達到現(xiàn)場
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心血管疾病合理用藥基因檢測技術(shù)方案
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實驗流程如下：
圖2 實驗流程示意圖
融智生物MPETM方法原理如下：
圖3 融智生物MPETM方法原理示意圖
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QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統(tǒng)簡介
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QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統(tǒng)，是融智生物自主研發(fā)的新一代高分辨率寬譜定量飛行時間質(zhì)譜（MALDI-TOFMS），具有寬質(zhì)量范圍(10-1,000,000Da)檢測能力，在高、低質(zhì)量區(qū)均能達到高分辨率。
QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統(tǒng)，完美的結(jié)合了PCR反應(yīng)的便利性和MALDI-TOF質(zhì)譜技術(shù)的高通量、高分辨率、高靈敏度、低成本優(yōu)勢，是一款專為臨床定制的、多基因多位點基因分型的高性價比平臺，完美解決臨床檢測需求。QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統(tǒng)擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的儀器設(shè)備、試劑耗材、應(yīng)用軟件，穩(wěn)定保障檢測試劑100%及時供應(yīng)，2小時售后服務(wù)響應(yīng)24小時達到現(xiàn)場。
QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統(tǒng)的技術(shù)原理：用一定強度的激光照射樣本與基質(zhì)形成的共結(jié)晶薄膜，基質(zhì)從激光中吸收能量而汽化，并迅速降解,使樣本分解吸附，基質(zhì)和樣本之間發(fā)生電荷轉(zhuǎn)移從而使樣本分子發(fā)生電離；帶有電荷的樣本分子在電場作用下加速飛過飛行管道，因為離子的質(zhì)荷比與離子的飛行時間呈正比，所以不同質(zhì)量的離子因達到檢測器的飛行時間不同而被檢測，以離子峰為縱坐標(biāo)、離子質(zhì)荷比為橫坐標(biāo)形成特征性的質(zhì)量圖譜，進行實現(xiàn)對不同質(zhì)荷比的物質(zhì)進行區(qū)分和鑒定。
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圖5 QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統(tǒng)技術(shù)原理
示意圖
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